O genoma é constituído por 20 a 25 mil genes, composto por 2.825 mil pares de bases. Em
biotecnologia, o
genoma é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada em seu
DNA (ou, em alguns
vírus, no
RNA). Isto inclui tanto os
genes como as sequências não-codificadoras (conhecidas como
ADN-lixo, ou
junk ADN - já não é um termo muito usual, apenas não se sabe ao certo a sua função na célula). O termo foi criado, em 1920, por Hans Winkler, professor de
Biotecnologia na
Universidade de Hamburgo, entretanto não é mais usado, porque se sabe que estas sequências não codificadoras são muito importantes para a regulação gênica, dentre outras funções.
Mais precisamente, o
genoma de um
organismo é uma
sequência de DNA completa de um conjunto de
cromossomos; por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivíduo
diploide contém em cada uma das suas
células somáticas. Quando se diz que o genoma de uma espécie que se
reproduz sexualmente foi "sequenciado", normalmente está a referir-se à determinação das sequências de um conjunto de
autossomos e de um de cada tipo de
cromossomo sexual, que determinam o sexo. Mesmo em espécies cujos indivíduos são todos do mesmo sexo, o que é descrito como "uma sequência genómica" pode ser um composto de cromossomos de vários indivíduos.
Em português corrente, a expressão
constituição genética pode ser usada para designar o genoma de um dado indivíduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se geralmente
genómica, termo que distingue essa disciplina da
anatomia, que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes únicos ou de grupos de genes.