O
genoma humano é um
genoma (do grego geo: que forma e ma: ação) do
Homo sapiens, é a sequência dos 23 pares de
cromossomos do núcleo de cada
célula humana diplóide. Dos 23 pares, 22 são
cromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens). O
Projeto Genoma Humano produziu uma sequência de referencia do genoma humano eucromático, usado em todo o mundo e nas ciências biomédicas. O genoma humano possui cerca de 27.000
genes, que codificam todas as
proteínas humanas com exceção daquelas codificadas pela
mitocôndria.
A sequência de
DNA que conforma o genoma humano contém codificada a informação necessária para a expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente, do conjunto de proteínas humanas. As proteínas e não o DNA, são as principais
biomoléculas reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes redes funcionais de interação.
Em definitivo, o proteoma fundamenta particularmente a
morfologia e a funcionalidade de cada célula, assim como, a organização estrutural e funcional de células distintas conforme cada
tecido,
órgão e finalmente um
organismo em seu conjunto. Assim o genoma humano contém a informação básica necessária para o desenvolvimento físico de um ser humano.