Врождённая метгемоглобинемия — доминантно наследуемое заболевание, при котором до 20-50 % всего гемоглобина находится в форме метгемоглобина, в котором железо трёхвалентно.
Метгемоглобин не может служить переносчиком кислорода от лёгких к тканям; при образовании значительных его количеств дыхательная функция крови резко нарушается.
Часть наследственных метгемоглобинемий возникает на почве рецессивно наследуемого дефекта — снижения активности фермента метгемоглобинредуктазы, в норме восстанавливающего HbM в обычный гемоглобин.