早在
1883年，鲁克斯（W·Roux）就观察到
细胞核内能被染色的丝状体。
1888年，德国人沃尔德耶（W·Waldeyer）称这种丝状体为“
染色体”（英语：chromosome；希腊语：chroma=颜色，soma=体），意即可染色的小体。并猜测染色体与遗传有关。
1902年，博韦里（T·Boveri）和萨顿（W·S·Sutton）指出，染色体在
细胞分裂中的行为与
孟德尔的遗传因子平行：两者在
体细胞中都成对存在，而在
生殖细胞中则是成单的；成对的染色体或遗传因子在细胞
减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。因而，博韦里和萨顿认为，染色体很可能是遗传因子的载体。
染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为着丝點（centromere），又称
主缢痕，它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。按着丝粒位置的不同，人类染色体可分为
中着丝粒染色体、
亚中着丝粒染色体和
近端着丝粒染色体等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体的结构，它呈圆球形，中间以细丝与短臂相连。有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕。染色体臂的末端存在着一种叫做
端粒（telomere）的结构，它有保持染色体完整性的功能。
