Enkel-nucleotide polymorfie

Enkel-nucleotide polymorfie (Engels: Single nucleotide polymorphism, afgekort als SNP, uitgesproken als snip) betreft een variatie in het DNA - een polymorfisme - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn. De variant die het minst voorkomt, heet het "minor allele". In het verleden diende een SNP ten minste bij 1% van een bepaalde populatie aangetroffen te moeten worden (ook wel minor allele frequentie of MAF genoemd), om een SNP genoemd te mogen worden. Tegenwoordig wordt deze definitie niet meer gebruikt en de database dbSNP omvat ook vele SNP's met een frequentie van <1%. Een "common SNP" of vaak voorkomende SNP moet bij minimaal 10% van de populatie aanwezig zijn.