Monogenetische Erkrankung

Eine monogenetische Erkrankung, auch als monogene Erkrankung bezeichnet, ist eine Krankheit, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen (= mono-gen) hervorgerufen wird, weshalb sie zuweilen auch als „Ein-Gen-Krankheit“ bezeichnet wird. Meistens handelt es sich dabei um ererbte Erkrankungen. Charakteristisch für monogenetische Krankheiten ist, dass sie in ihrem Vererbungsmuster den mendelschen Regeln folgen. Sie treten häufig schon in der frühen Kindheit auf und zeigen in vielen Fällen einen schwerwiegenden chronischen oder sogar tödlichen Verlauf.