Neurofibromatose

Als Neurofibromatosen wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (Nerventumore) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden. Auch wenn bis zu acht unterschiedliche Arten der Neurofibromatose unterschieden werden, kommt vor allem zwei Krankheitsbildern klinische Bedeutung zu:

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (Morbus Recklinghausen, periphere Neurofibromatose)
• Neurofibromatose Typ 2 (NF2) (zentrale Neurofibromatose)