Die
Neurofibromatose Typ 1 (kurz:
NF1), auch
Morbus Recklinghausen (benannt nach seinem Entdecker
Friedrich Daniel von Recklinghausen) oder
periphere Neurofibromatose, ist eine
autosomal-
dominant und
monogen vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem
Haut und
Nervensystem betrifft. Sie wird daher den
neurokutanen Erkrankungen (
Phakomatosen) zugeordnet. Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere
Café-au-lait-Flecken sowie
Neurofibrome. Im
zentralen Nervensystem (ZNS) treten gehäuft
Tumore verschiedener Lokalisation auf. Patienten können
minderbegabt sein und an
epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind regelmäßig
Augen und
Knochen mitbetroffen. Als
Café-au-lait-Flecken bezeichnet man milchkaffeefarbene
Hyperpigmentierungen der Haut. Sie liegen im Niveau der Haut, können bei allen Menschen auftreten und sind harmlos. Bei Menschen mit einer NF1 treten sie gehäuft auf. Als
Neurofibrom bezeichnet man gutartige Tumore, die von den
Zellen der
Schwann’schen Scheiden, kleiner in der Haut verlaufender
Nervenfasern, ausgehen. Eine
Neurofibromatose wird durch eine Veränderung in einem
Gen hervorgerufen, welches normalerweise hemmend auf die
Zellteilung Einfluss nimmt. Es kommt daher zu überschießender Gewebsvermehrung und damit zu den typischen Veränderungen. Die Diagnose wird meist anhand des klinischen Bildes bereits in der Kindheit gestellt. Da es sich bei Morbus Recklinghausen um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Therapie, welche ihre Ursache beseitigt, aktuell nicht möglich. Es werden daher nur Veränderungen behandelt, die für den Patienten störend oder gefährlich sind. Eine weitere bekannte Form der Neurofibromatose ist die
Neurofibromatose Typ 2 (NF2).