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Sphingolipidose
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Sphingolipidose
Sphingolipidosen
sind, bis auf den
X-chromosomal
vererbten
Morbus Fabry
, durch
autosomal
-
rezessiv
vererbte Gene ausgelöste
Stoffwechselkrankheiten
, die sich vorwiegend im
zentralen Nervensystem
manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der
lysosomalen Speicherkrankheiten
. Durch
lysosomale
Enzymdefekte
oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren
Sphingolipiden
.
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