Le
syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’
enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase. Ce déficit entraîne un retard de développement de l’enfant avec
hypotonie généralisée de l’enfant. Il existe à la fois des manifestations d’une atteinte
pyramidale et extrapyramidale. Le retard mental est important. Une des caractéristiques importantes de cette maladie est l’existence d’un comportement caractéristique des enfants : tendance compulsive à l’automutilation avec autophagie.