Como a maioria recessiva ligada ao sexo, cromossomopatias X, é mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso ocorre porque as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, de modo que o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega. Como as mulheres têm dois cromossomos X e hemofilia é rara, a chance de uma mulher ter duas cópias defeituosas do gene é muito remota, por isso as mulheres são quase exclusivamente portadoras assintomáticas da doença. Mulheres portadoras podem herdar o gene defeituoso de ambos a sua mãe ou pai, ou pode ser uma mutação nova. Embora não seja impossível uma mulher ter hemofilia, é incomum: uma mulher com hemofilia A ou B, teria que ser a filha de ambos hemofílicos transportadores homem e mulher, enquanto que a hemofilia C não ligação ao sexo é devida à deficiência de fator XI coagulante, que pode afetar ambos os sexos, é mais comum em judeus de descendência asquenazes (leste europeu), mas rara em outros grupos populacionais.

A hemofilia reduz os níveis do fator de coagulação do plasma sanguíneo dos fatores de coagulação necessários para um processo de coagulação normal. Assim, quando um vaso sanguíneo é lesado, a sarna temporária se forma, mas os factores de coagulação em falta evitam a formação de fibrina, que é necessária para manter o coágulo do sangue. Um hemofílico não sangra mais intensamente do que uma pessoa sem ele, mas pode sangrar por muito mais tempo. Em hemofílicos graves, mesmo uma pequena lesão pode resultar em perda de sangue durando dias ou semanas, ou mesmo nunca curar completamente. Em áreas como o cérebro ou articulações internas, isso pode ser fatal ou permanentemente debilitante.