Mutações de substituição poderão provocar uma variação na frequência de ocorrência, num genótipo, de cada um dos 2 possíveis pares de bases (par adenina-timina e par guanina-citosina). Estas mutações poderão ocorrer em duas direções: substituição do par adenina-timina por um par guanina-citosina ou então a substituição do par guanina-citosina por um par adenina-timina.