Le
syndrome de Klinefelter ou
47,XXY est une
aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un
chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome
Y, soit 47
chromosomes au lieu de 46. L'individu est alors de caractère masculin, mais
infertile. Sa
formule chromosomique s'écrit « 2N=47, XXY », et non plus « 2N=46 ».