早在
1883年,鲁克斯(W·Roux)就观察到
细胞核内能被染色的丝状体。
1888年,德国人沃尔德耶(W·Waldeyer)称这种丝状体为“
染色体”(英语:chromosome;希腊语:chroma=颜色,soma=体),意即可染色的小体。并猜测染色体与遗传有关。
1902年,博韦里(T·Boveri)和萨顿(W·S·Sutton)指出,染色体在
细胞分裂中的行为与
孟德尔的遗传因子平行:两者在
体细胞中都成对存在,而在
生殖细胞中则是成单的;成对的染色体或遗传因子在细胞
减数分裂时彼此分离,进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。因而,博韦里和萨顿认为,染色体很可能是遗传因子的载体。
染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成,中间狭窄处称为着丝點(centromere),又称
主缢痕,它将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。按着丝粒位置的不同,人类染色体可分为
中着丝粒染色体、
亚中着丝粒染色体和
近端着丝粒染色体等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体的结构,它呈圆球形,中间以细丝与短臂相连。有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区,称为次缢痕。染色体臂的末端存在着一种叫做
端粒(telomere)的结构,它有保持染色体完整性的功能。