Enzymdefekt

Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des Enzyms im organischen Stoffwechsel verursacht werden (dies ist allerdings streng gesehen ein Enzymmangel und kein struktureller Defekt).