Erfelijke aandoening

Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren (congenitale) aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bemerkbaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Ook een genetische aandoening is niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Heel zeldzaam zijn erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten. Meestal valt het begrip 'erfelijke aandoening' echter wel samen met 'genetische aandoening'.