Esclerose tuberosa ou
complexo esclerose tuberosa (
TSC) é uma
doença genética rara, multi-sistêmica que causa
tumores benignos que crescem no
cérebro e em outros órgãos vitais como os rins,
coração,
olhos,
pulmões e
pele. Uma combinação de
sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins. TSC é causada por mutações em ambos os
genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as
proteínas hamartina e tuberina. Estas proteínas agem como
supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de
célula e
diferenciação. O nome, composto do latim
tuber (inchaço) e o
skleros grego (duro), recorre ao achado
patológico de um grosso, firme e pálido gyri, chamado "tubérculo" , nos cérebros de
pacientes mortos. Estes tubérculos foram descritos primeiro por Désiré-Magloire Bourneville em
1880; as manifestações corticais às vezes podem ser conhecidas ainda pelo
epônimo doença de Bourneville.