El
examen genético permite el
diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas
enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada
gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Se cree que el
genoma humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Además de estudiar a los
cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una
enfermedad genética. Actualmente están en vigencia cientos de tests genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.