Eine
monogenetische Erkrankung, auch als
monogene Erkrankung bezeichnet, ist eine
Krankheit, die durch einen Defekt in einem einzelnen
Gen (=
mono-gen) hervorgerufen wird, weshalb sie zuweilen auch als „Ein-Gen-Krankheit“ bezeichnet wird. Meistens handelt es sich dabei um
ererbte Erkrankungen. Charakteristisch für monogenetische Krankheiten ist, dass sie in ihrem Vererbungsmuster den
mendelschen Regeln folgen. Sie treten häufig schon in der frühen
Kindheit auf und zeigen in vielen Fällen einen schwerwiegenden
chronischen oder sogar tödlichen
Verlauf.