Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der
lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des
enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (
Glykosaminoglykane) durch lysosomale
Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen gespeichert. Dies führt schließlich zu Störungen des zellulären Stoffwechsels und in schweren Fällen zum Zelltod. Betroffen sind vor allem Gewebe des
Skelettsystems, des
ZNS, viszeraler Organe, der
Haut und des
Endokards.