Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI; gr.  ostéon „Knochen“, génesis „Entstehung“ und lat.  „unvollkommen“) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da der Knochen zum einen ähnlich leicht „wie Glas“ bricht und zum anderen im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweist. Die OI ist eine seltene Erbkrankheit, für die überwiegend autosomal-dominante, seltener auch autosomal-rezessive Erbgänge beschrieben sind. Hauptmerkmal der OI ist das veränderte Kollagen vom Typ I, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit mit unterschiedlichen Krankheitsbildern führt.