Osteogenesis imperfecta (Abkürzung
OI;
gr. ostéon „Knochen“,
génesis „Entstehung“ und
lat. „unvollkommen“) wird umgangssprachlich auch als
Glasknochenkrankheit bezeichnet, da der Knochen zum einen ähnlich leicht „wie Glas“ bricht und zum anderen im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweist. Die OI ist eine seltene
Erbkrankheit, für die überwiegend autosomal-
dominante, seltener auch autosomal-
rezessive Erbgänge beschrieben sind. Hauptmerkmal der OI ist das veränderte
Kollagen vom Typ I, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit mit unterschiedlichen Krankheitsbildern führt.