Porphyrie

Unter den Porphyrien ( , abgeleitet von   Purpur) versteht man eine Gruppe von  Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese – je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome. Der Name „Porphyrie“ leitet sich ab von der ringförmigen Grundstruktur des Häm, dem Porphyrin.