L'ereditarietà autosomica recessiva è un tipo di eredità che si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell'individuo c'è la presenza di entrambi gli alleli recessivi, normali o mutati che siano. La maggioranza delle infermità ereditate per la mancanza di un enzima fondamentale per una data via metabolica si ereditano come autosomiche recessive.