Une
maladie génétique est une
maladie due à une ou plusieurs
anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des
protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'
information génétique contenue dans un gène. Si le
gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.