Les
maladies rares sont des
maladies dont la
prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/ selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre et . Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de
cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) sont d'origine
génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des
maladies congénitales, le taux de
mortalité à cinq ans atteint 30 %.