maladie rare

Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/ selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre et . Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) sont d'origine génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %.