mutaatio

Mutaatio on muutos organismin geneettisen materiaalin DNA:n tai joskus RNA:n nukleotidijärjestyksessä. Se voi sijaita  geeniä koodaavalla alueella tai sen ulkopuolella. Mutaation koko vaihtelee. Se voi olla vain yhden nukleotidin muutos eli pistemutaatio tai se voi käsittää useita peräkkäisiä nukleotideja. Suuri mutaatio (> 1 kb), kuten rakennemuutos kromosomeissa tai kromosomistoissa, voi sisältää useita peräkkäisiä geenejä sekä niiden välisiä alueita. Mutaatioita syntyy sekä spontaanisti että mutaatiota aiheuttavien tekijöiden eli mutageenien vaikutuksesta. Spontaanit mutaatiot ovat syntytavoiltaan epäselviä - niitä saattaa aiheuttaa esimerkiksi solun sisäiset kemialliset tapahtumat (kuten metylaatio ja hapettuminen) sekä DNA-kopioinnin virheet. Tunnettuja mutageenejä ovat muun muassa ionisoiva säteily ja eräät kemikaalit (esimerkiksi kadmium). Myös tietyt virukset voivat aiheuttaa mutaatioita.