pistemutaatio

Pistemutaatio on mutaatio, jonka seurauksena yksi emäs vaihtuu toiseksi DNA-ketjussa. Virhe voi syntyä esimerkiksi jakautumisen yhteydessä, kun jakautumista hoitavat entsyymit korjaavat molekyylin väärin. Pistemutaatioita ovat transitiomutaatiot ja transversiomutaatiot. Edellisissä puriiniemäs (adeniini, guaniini) vaihtuu toiseksi puriiniemäkseksi tai pyrimidiiniemäs (tymiini, sytosiini) toiseksi pyrimidiiniemäkseksi, jälkimäisissä puriiniemäs vaihtuu pyrimidiiniemäkseksi tai päinvastoin.