El
síndrome de Down (DS) es un trastorno
genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica
congénita y debe su nombre a
John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en
1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de
1958 un joven investigador llamado
Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.