La
trisomie 21 (parfois
syndrome de Down ou, anciennement,
mongolisme), est une
anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la
paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une de 9,2 pour naissances vivantes, aux
États-Unis. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/ à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le
syndrome XYY, ni avec l'
anomalie XXY.